Здравствуйте уважаемые читатели моего блога!
В моем блоге в разделе Дерматология есть подраздел «Редкие заболевания кожи». Редкие заболевания человека еще называют орфанными (от англ. raredisease, orphandisease) – заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции людей.
Я не буду постоянно публиковать статьи про эти заболевания, так как понимаю, что они мало интересны большому кругу читателей. Но об одном из таких заболеваний я хочу вам рассказать, так как сам лично, вместе с моими коллегами наблюдал такую пациентку, причем нашу соотечественницу.
И так Липоидный протеиноз (синонимы; болезнь Урбаха-Вите, гиалиноз кожи и слизистых оболочек, липогликопротеиноз) – крайне редкое, генетически обусловленное заболевание, характеризующееся отложением гиалина в коже, слизистых оболочках и внутренних органах.
Описано в мире примерно 300 случаев этого заболевания, причем большинство пациентов было из Южной Африки.
Гиалин это белок, состоящий из фибрина, плазменных белков, липидов и иммуноглобулинов. Чаще он откладывается в виде плотных стекловидных масс в сосудах у пожилых людей и приводит к развитию склероза.
При липоидном протеинозе, учитывая, что это генетическое заболевание, симптомы заболевания начинаются уже с детства и проявляются (главное!) осиплостью голоса, характерными узелковыми высыпаниями на слизистой оболочке ротовой полости, в глотке, гортани, на веках, различных участках кожного покрова (преимущественно лице, волосистой части головы, половых губах).
Так же могут поражаться и внутренние органы: головной мозг, желудочно-кишечный тракт, легкие, почки, лимфатические узды, поперечно-полосатые мышцы и другие.
Если болезнь быстро развивается с младенчества, то иногда даже может наблюдаться неспособность новорожденного к крику, что обусловлено резким уплотнением голосовых связок. В более зрелом возрасте ребенок не способен высунуть язык из-за утолщения уздечки языка.
К сожалению, при молниеносном развитии заболевания с поражением внутренних органов, такие пациенты обречены, так как эффективных методов лечения этого заболевания нет.
Но поражения внутренних органов проявляется далеко не у всех пациентов. Чаще поводом для обращения к врачу является осиплость голоса и реже жалобы на высыпания со стороны кожных покровов, которые в принципе субъективно ни как не беспокоят пациента.
При постепенном развитии заболевания пациенты (их родители), заметив осиплость голоса, конечно, обращаются к ЛОР-врачам, которые, как правило, назначают различные полоскания, например ромашкой и обработку язвочек, например марганцовкой или облепиховым маслом. И так пациент с этим заболеванием может постепенно переходить в подростковый и даже зрелый возраст.
Но рано или поздно он, обращается к дерматологу. Чаще у таких пациентов дерматолог видит изменение окраски кожи лица в виде желтоватого оттенка, а также изменение рельефа кожи лица за счет ее уплотнения и утолщения. Может наблюдаться фотостарение кожи, подверженной солнечному воздействию, линейные рубчики, образовавшиеся в результате заживления появляющихся в детстве пузырей.
В большинстве случаев на коже лица и волосистой части головы отмечаются многочисленные узелки с желтовато-белой восковидной поверхностью, напоминающие старый мрамор. Классически клиническим симптомом заболевания считаются восковидные папулы (узелки) расположенные вдоль краев век – «монилиформный блефароз».
Бородавчатые разрастания на коже рук и ног.
Уплотнение кожи может привести к частичному облысению, частичному или полному выпадению бровей и ресниц.
Также может наблюдаться прогрессирующее развитие инфильтрированных узелков и бляшек, особенно на локтях и нижних отделов ног.
Диагноз липоидного протеиноза основывается на сочетании поражения ЛОР-органов (главное осиплость голоса) и кожных высыпаний. Легко подтверждается взятием биопсии – типичные гиалиновые отложения в дерме.
Конечно, пациента с таким диагнозом необходимо полностью обследовать на предмет поражения внутренних органов, но я не буду подробно о них рассказывать
Что касается лечения этого заболевания, как я уже сказал выше эффективных и радикальных методов терапии не существует. Поэтому выживаемость и качество жизни пациента зависит от того на сколько доброкачественно протекает у него это заболевание.
Я уже рассказывал вам о пациентке, которую видел сам, так вот когда я ее наблюдал, ей было 77 лет (на фото).
На тот момент в нашей клинике она наблюдалась уже более 30 лет, а больна была естественно с раннего детства, и кроме изменений со стороны ЛОР-органов и незначительных кожных проявлений это заболевание ее особенно не беспокоило.
Что касается лечения, то один из главных моментов это защита от солнечного света, который сильно провоцирует липоидный протеиноз, с применением сильных фотозащитных кремов.
Иногда могут быть эффективны длительные применения ретиноидов. Возможны различные хирургические и косметологические вмешательства, многомесячный прием 5% раствора димексида, различные полоскания и местные смягчающие кожу средства.
Вот коротко и все что я хотел вам рассказать об этом редком и интересном заболевании.
Жду ваших комментариев и вопросов. Подписывайтесь на мою страничку.
Напоминаю вам, что вы так же можете задать мне личный вопрос на почту в моем блоге, в разделе индивидуальные консультации.
С уважением Константин Ломоносов.
